Dr. med. Franz Prohaska
Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
35037 Marburg Gutenbergstr. 3 Tel. 06421-924147 Fax
06421-924148
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Amniozentese
Trisomie 21, das Down-Syndrom
Altersabhängiges Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu entbinden:
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Alter der Mutter [Jahre] 20 25 30 32 34 36 38 40 42 44 |
Risiko einer Trisomie 1:1526 1:1351 1:894 1:658 1:445 1:280 1:167 1:96 1:55 1:30 |
Die Wahrscheinlichkeit einer Lebendgeburt beim Vorliegen einer Trisomie 21 nimmt im Verlauf der SS ab, da viele dieser Schwangerschaften mit einer Fehlgeburt enden.
Untersuchungen zur Abschätzung des Trisomie 21-Risikos / Down-Syndrom-Früherkennung
1. UltraschalluntersuchungIm Verlauf jeder Schwangerschaft wird im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen in der 12.-14. SSW eine erste Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Aufgrund des Ultraschallbefundes, wobei der Messung der sogenannten "Nackentransparenz" eine besondere Bedeutung zukommt, kann unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters sowie bestimmter Blutwerte (PAPP-A und ß-HCG) das Risiko einer Trisomie 21 geschätzt werden. Diese Schätzung basiert auf den Daten von mehr als 100000 komplettierten Schwangerschaften. Darüber hinaus können weitere schwerwiegende Fehlbildungen ausgeschlossen werden.
2. Blutwerte
Die Kosten für die Bestimmung der mütterlichen Blutwerte (PAPP-A und ß-HCG) von ca. 35 € werden nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen und müssen selbst getragen werden. (Die Rechung erhalten Sie direkt vom Labor). Eine weitere Ultraschalluntersuchung sollte in jedem Fall in der 21.-22. SSW durchgeführt werden.
Die Bestimmung der mütterliche Blutwerte und der "Nackentransparenz" im Ultraschall ist zur Zeit die zuverlässigste nicht-invasive Methode das Trisomierisiko bzw. die Trisomiewahrscheinlichkeit zu ermitteln.
Wir sind eine von der Fetal Medicine Foundation (FMF) Deutschland zertifizierte Praxis für die Down-Syndrom-Früherkennung.
Um eine Erbsubstanzstörung definitiv auszuschließen oder zu bestätigen, muss eine invasive Methode, in der Regel eine Amniozentese (Fruchtwasserentnahme), eingesetzt werden. Das Fruchtwasser wird einer Chromosomenanalyse (pränatale Diagnostik) zugeführt.
Der Eingriff wird ambulant durchgeführt und dauert nur einige Minuten. Eine Kanüle mit einer sehr dünnen Nadel wird durch die Bauchdeckenwand und Gebärmutterwand in die Fruchthöhle vorgeschoben und 15-20 ml Fruchtwasser werden entnommen. Die Durchführung erfolgt unter permanenter Ultraschallkontrolle und ist relativ schmerzarm.
Generell besteht bei der Fruchtwasserentnahme, die zwischen der 14. und 16. SSW durchgeführt werden sollte, ein Fehlgeburtsrisiko von 0,5 %.
Weitere Informationen über das Erkrankungsbild und Down-Kinder sowie Hilfe und Kontakt erhalten Sie über
www.ds-infocenter.de
